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2018護士執業資格考試臨床兒科護理學自測題及答案第十五套

遺傳性疾病

(一)A1型題

1.為診斷21-三體綜合征最重要的檢查是

A.骨穿

B.腰穿

C.血常規

D.甲狀腺功能

E.染色體核型分析

2.小兒最常見的染色體病是

A.苯丙酮尿癥

B.肝豆狀核變性

C.21-三體綜合征

D.系統性紅斑狼瘡

E.先天性甲狀腺功能減低癥狀

3.21-三體綜合征標準型的核型是

A.47，XY(或XX)，+21

B.47，XY(或XX)，+22

C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

4.21-三體綜合征最常見的伴發器官畸形是

A.腎臟

B.心臟

C.消化道

D.呼吸道

E.生殖器

5.21-三體綜合征核型分析最常見的是

A.標準型

B.易位型

C.嵌合體型

D.D/G易位型

E.G/G易位型

6.21-三體綜合征患兒手皮紋征特點不包括

A.通貫手

B.atd角增大

C.atd角減小

D.第4、5指橈箕增多

E.第5指只有一條指褶紋

7.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是

A.皮膚白皙

B.智力低下

C.伴有驚厥

D.肌張力減低

E.頭發黃褐色

8.典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏

A.多巴胺

B.5-羥色胺

C.四氫生物蝶呤

D.酪氨酸羥化酶

E.苯丙氨酸羥化酶

9.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予

A.酪氨酸

B.5-羥色胺

C.左旋多巴

D.四氫生物蝶呤

E.低苯丙氨酸飲食

10.苯丙酮尿癥患兒一般在生后何時初現癥狀

A.1個月～2個月

B.3個月～6個月

C.7個月～12個月

D.13個月～18個月

E.19個月～24個月

11.苯丙酮尿癥新生兒篩查應采用的試驗是

A.尿三氯化鐵試驗

B.苯丙氨酸耐量試驗

C.血清苯丙氨酸濃度測定

D.尿2，4-二硝基苯肼試驗

E.GuthriE細菌生長抑制試驗

12.苯丙酮尿癥患兒的外觀特點是

A.眼裂小

B.頭發黑色

C.皮膚白皙

D.皮膚粗糙

E.眼外角上斜

13.苯丙酮尿癥患兒的尿液特點是

A.血尿

B.甜味尿

C.蛋白尿

D.管型尿

E.鼠尿臭味

14.苯丙酮尿癥患兒，低苯丙氨酸飲食需服用至

A.3歲

B.5歲

C.10歲

D.終生

E.青春期后

15.苯丙酮尿癥屬于

A.內分泌病

B.染色體畸變

C.免疫性疾病

D.染色體隱性遺傳

E.染色體顯性遺傳

(二)A2型題

16.女孩，2歲，不會獨站，不會說話，身矮，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，皮膚細嫩，腹脹，小指中節短寬，胸骨左緣2肋間～3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷，應首選

A.顱腦CT

B.心臟彩超

C.胸部X線攝片

D.染色體核型分析

E.血清T4、TSH測定

17.女孩，4歲，身高90Cm，體重12kg，剛會走路，不會說話，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。最可能的醫療診斷是

A.佝僂病

B.營養不良

C.苯丙酮尿癥

D.21-三體綜合征

E.先天性甲狀腺功能減低癥

18.9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇的檢查是

A.腦電圖

B.腕部攝片

C.染色體檢查

D.血T3、T4、TSH

E.尿三氯化鐵試驗

19.2歲男孩，生后4個月逐漸出現智力低下，毛發顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是

A.碘化酶缺乏

B.過氧化酶缺乏

C.酪氨酸羥化酶缺乏

D.二氨喋啶還原酶缺乏

E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

(三)A3型題

女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白晰，頭發淺黃，尿有怪臭味。

20.首先應考慮的診斷是

A.癲癇

B.苯丙酮尿癥

C.21-三體綜合征

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

21.飲食護理措施應注意

A.高糖飲食

B.低鹽飲食

C.低蛋白飲食

D.低脂肪飲食

E.低苯丙氨酸飲食

(四)B1型題

A.多巴胺

B.5-羥色胺

C.四氫生物蝶呤

D.酪氨酸羥化酶

E.苯丙氨酸羥化酶

22.典型苯丙酮尿癥是由于缺乏

23.非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏

(五)X型題

24.21-三體綜合征的臨床表現有

A.特殊面容

B.智能低下

C.易伴發畸形

D.體格發育遲緩

E.手皮膚紋特征

25.苯丙酮尿癥的臨床特點包括

A.特殊面容，四肢粗短

B.可有抽搐發作或腦性癱瘓

C.皮膚白皙，易出現濕疹樣皮疹

D.生后4個月左右發現智力低下

E.頭發黃褐色，尿呈“霉臭”氣味

26.苯丙酮尿癥的低苯丙氨酸飲食應該

A.越早越好

B.不可過早停用

C.適量母乳喂養

D.少用乳、蛋類食品

E.多用乳、蛋類食品

參考答案

1.E　2.C`3.A　4.B　5.A

6.C　7.B　8.E　　9.E　10.B

11.E　12.C　13.E　14.E　15.D

16.D　17.D　18.E　19.E　20.B

21.E　22.E　23.C　24.ABCDE　25.BCDE

26.ABCD

         

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（責任編輯：）